1881年，Tay-Sachs病（泰薩克斯病）被描述為第一種溶酶體貯積病。緊接著對Gaucher病的描述很快于1882年出現。由此開始了鑒定一組罕見的、導致溶酶體內脂質化合物積累的遺傳性疾病。目前已確認有50多種溶酶體貯積癥。這些疾病大多數是常染色體隱性遺傳，少數是X連鎖隱性遺傳，大約1：8,000例發生。

 

 

溶酶體是細胞內的細胞器，負責分解和回收許多脂類化合物，以及維持細胞內化合物的適當平衡。溶酶體的pH值低，并且溶酶體內的酶大多僅在這種酸性環境中發揮作用。溶酶體內的酶缺乏會導致各種脂質的積累，這些脂質在高濃度下是有毒的。

 

溶酶體貯積病根據溶酶體中積累的化合物進行分類。這包括鞘脂貯積病，寡糖貯積病，粘脂貯積病，粘多糖貯積病，脂蛋白儲存障礙，溶酶體運輸缺陷和神經元蠟樣脂褐質沉積癥。因為溶酶體缺乏足夠的酶活性來代謝特定的脂質化合物，所以溶酶體中的底物會積聚。疾病也可能是由于無法將特定的脂質轉運出溶酶體而引起的。這兩個問題均源于酶基因編碼的特定突變。

 

 

多年來，溶酶體貯積病是無法治愈的，但現在，隨著對機制的更清楚了解，已經開發出了一些有效的療法。主要有兩種治療這些疾病的方法：替換有缺陷的酶或抑制累積脂質的合成。最有前途和最常見的治療方法是酶替代療法（ERT）。然而，這種治療非常昂貴，并且需要酶穿過血腦屏障。這限制了ERT在涉及中樞神經系統（CNS）的病例中的有效性。另一種正在研發的治療方法是干細胞移植，既可以單獨進行，也可以與ERT聯合進行。但是骨髓移植的應用有限，不能像ERT一樣適用于許多情況。第三種治療方法是抑制積累的脂質的合成，已通過減少葡萄糖酰神經酰胺的合成在治療I型Gaucher病中取得了一些成功。然而，這會影響其它下游脂質的合成，而這些脂類對細胞功能也至關重要。看來，由于所遇到疾病的復雜性，將需要綜合治療方法。

 

 

鞘磷脂病（鞘磷脂溶酶體貯存癥）導致各種鞘脂在溶酶體中積聚。10種主要的鞘脂貯積病會影響糖鞘脂通路：Farber's病，Krabbe病，Gaucher病，異染性腦白質營養不良，Fabry病，Sandhoff病，Niemann-Pick病，Sialidosis病，Tay-Sachs病和GM1神經節苷脂沉積病。所有這些疾病的特征是由于酶缺乏或脂質從溶酶體轉運無效而導致溶酶體中鞘脂的堆積。

 

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