上期我們介紹了small RNA測序和ChiP-seq技術中Sage產品的應用，本期我們將介紹Pippin系列產品在ctDNA和cffDNA檢測中的應用。

ctDNA文庫測序

ctDNA（circulating tumor DNA）是由腫瘤細胞壞死、凋亡或者正常分泌到血液中的 DNA 片段，其攜帶了癌癥相關的基因變異信息，可以用于癌癥的早期篩查，是腫瘤精準醫學的重要組成部分。然而，由于ctDNA在血液中含量極低，且與非突變DNA片段大小偏差極小，很容易出現假陰性結果。Pippin系列產品可以精準回收ctDNA含量最高的90-150bp范圍片段，富集最有可能來自腫瘤來源的ctDNA，從而提高目標DNA的相對濃度，進而提升ctDNA的檢測靈敏度。(圖1)。

圖1 ctDNA回收前后樣本中豐度對比
 

1	Deveson, Ira W., et al. "Evaluating the analytical validity of circulating tumor DNA sequencing assays for precision oncology." Nature biotechnology 39.9 (2021): 1115-1128.
2	Mouliere, Florent, et al. "Enhanced detection of circulating tumor DNA by fragment size analysis." Science translational medicine 10.466 (2018): eaat4921.
3	Filippova, Darya, et al. "The Circulating Cell-free Genome Atlas (CCGA) study: size selection of cell-free DNA (cfDNA) fragments." J Clin Oncol 37 (2019).
4	Chen, Sujun, et al. "The cell-free DNA methylome captures distinctions between localized and metastatic prostate tumors." Nature Communications 13.1 (2022): 6467.

NIPT ：cffDNA檢測

無創產前診斷（NIPT），區別于以往羊膜穿刺等有創檢測，利用孕婦外周血檢測胎兒游離DNA（Cell-free fetal DNA ,cffDNA），可以無創快速診斷唐氏綜合征等遺傳疾病，實現優生優育的目標。但與ctDNA檢測類似，胎兒游離DNA在孕婦外周血中含量極低，且與母體DNA片段大小偏差極小，因此富集胎兒cfDNA就成了檢測準確的關鍵因素。

2010年，來自“NIPT之父”，香港中文大學盧煜明教授研究團隊發表在Science轉化醫學子刊的一篇文獻中指出：胎兒cfDNA與母體cfDNA在片段大小分布上最顯著的區別是胎兒cfDNA在166bp峰值處的含量較低，但在143bp處存在一個突出的峰，提示胎兒cfDNA含有更多比母體DNA小約20bp的DNA分子（見圖2左）。因此，研究人員就可以利用Pippin系列產品定向收集長度為143bp的片段，實現胎兒cfDNA的富集，提高檢測準確率(圖2右)。

相關文獻：

1	Sillence, Kelly. Cell-free fetal DNA (cffDNA) enrichment for non-invasive prenatal testing (NIPT): a comparison of molecular techniques. Diss. Plymouth University, 2016.
2	Suwannakhon, Narutchala, et al. "Non-invasive prenatal screening & diagnosis of β-thalassaemia in an affected foetus." Indian Journal of Medical Research 157.5 (2023): 447-452.

環亞生物科技有限公司作為美國Sage Science公司DNA片段回收系列產品在中國區的獨家代理商，自2011年以來將Sage Science的產品線引入國內，一直為國內用戶提供專業的全自動核酸片段回收系統的安裝測試、應用培訓，技術支持與售后維護工作，贏得客戶的一致好評與信任。環亞生物科技有限公司將一如既往地支持越來越多的Sage Science用戶。

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