IDH2基因所編碼的蛋白名為異檸檬酸脫氫酶2，人類IDH有三種類型，分別為IDH1、IDH2和IDH3，IDH1定位于細胞質和過氧化物酶體中，IDH2和IDH3定位于線粒體中。該類蛋白酶可以將異檸檬酸氧化為草酰琥珀酸，然后再轉化為α-酮戊二酸。其中，IDH1/2是人類癌癥中代謝基因發生突變頻率最高的，并干擾細胞新陳代謝和表觀遺傳調控，從而促進腫瘤發生。在急性髓白血病中，IDH1/2突變與正常的核型，年齡及NPM1的突變有關，其中IDH2 R140Q突變最為常見。 近日，法國著名大學-巴黎薩克雷大學Gustave Roussy血液學系、生物與醫學病理學系以及轉化研究實驗室等聯合在德國Annals of Hematology上發表了一篇名為Spontaneous molecular response of IDH2 acute myeloid leukemia的文章。 研究報告了一例IDH2突變的急性髓細胞白血病(AML)患者，檢測發現有61％的骨髓原始細胞。細胞遺傳學揭示了其復雜的核型，二代測序分析顯示IDH2 R140Q（突變頻率28％）和KRASK117N（突變頻率22％）突變。隨后，研究人員再次對患者進行了骨髓抽吸，發現骨髓原始細胞從61％下降到17％，其中存在許多組織細胞和紅細胞吞噬。進一步的細胞遺傳學研究和NGS分析顯示復雜的核型消失，但IDH2 R140Q突變減少（5％），BRAF突變持續存在（31％），表明克隆進化。
鑒于患者的身體狀況不佳以及兩次骨髓抽吸結果不一致，研究人員決定進行第三次骨髓抽吸。出乎意料的是，骨髓原始細胞小于5％，并伴隨許多細胞吞噬。為了進一步驗證該結果，研究人員通過使用法國Stilla Technologies的Naica 微滴芯片式數字PCR系統，對3個時間點的IDH2 R140Q突變進行了定量。結果如下圖所示，和骨髓原始細胞的變化趨勢一致，IDH2突變從28.15％急劇下降到2.32％。  
急性髓白血病（AML）以不成熟髓細胞在骨髓里聚集，以及骨髓造血抑制為特征。AML的自發性完全緩解(SCR)是極其罕見的一種現象，目前關于其發生機制仍有待探討。上述研究揭示了SCR與IDH2 R140Q的關系，并且IDH突變的評估可以通過數字PCR量化并與總生存期相關聯。希望這一發現可以為急性髓白血病的治療提供一個靶點和方向。 法國巴黎薩克雷大學（Université Paris-Saclay）合并了3所大學、4所大學校（Grande Ecole）與7個研究所，包括巴黎第十一大學、凡爾賽大學、中央理工-高等電力學院（CentraleSupélec）、高等光學學院、法國國家原子能研究所（CEA）、法國國家科學研究院（CNRS）等。在2019 US News世界大學排名中，位列全球第30名，歐洲大陸第2名，法國第1名。 Annals of Hematology：《血液學年鑒》，IF=2.85。涵蓋了臨床和實驗血液學、止血學、輸血以及腫瘤醫學的相關領域，包括白血病、淋巴腫瘤和實體腫瘤的診斷和治療，以及造血干細胞的移植。內容包括與人類血液病相關的腫瘤學、分子生物學和免疫學等方面。該雜志與德國血液學和醫學腫瘤學協會，以及奧地利血液學和腫瘤學協會有聯系。主編:阿諾德·甘瑟，德國漢諾威大學血液、止血和腫瘤學系。
該項研究使用了來自法國Stilla Technologies的Naica微滴芯片式數字PCR系統。 三通道檢測：兼容FAM, Evagreen /Cy3, VIC, HEX,/Cy5, Quasar® 705等染料，三色熒光檢測，快速建立多重實驗 ↓  
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