什么是SNP？
單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism SNP），在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性，包括轉換、顛換、缺失和插入。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500-1000個堿基對中就有1個，人類30億堿基中大約有300萬個的SNPs。SNP是一種二態的標記，由單個堿基的轉換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。其突變既可能在基因序列內，也可能在基因以外的非編碼序列上。

SNP的生物學意義:SNP位點可能會影響基因的功能，從而導致生物性狀改變甚至致病。因此，單核苷酸多態性是研究人類家族和動植物品系遺傳變異的重要依據，被廣泛用于群體遺傳學研究（如生物的起源、進化及遷移等方面）和疾病相關基因的研究，同時在藥物基因組學、診斷學和生物醫學研究中也起著重要作用。

SNP應用領域
醫學方面的應用
人類基因組中存在大量的SNP位點，這些位點的突變會導致一些疾病的發生，如地中海貧血癥、脆性X綜合征等，而且這種突變室可遺傳的，現在醫學檢測手段已經可以針對這些突變位點進行篩查檢測，提早進行干預，防患于未然。除此之外，通過不同人群之間SNP的區別，可以有針對性的進行藥物篩選以及腫瘤的個體化治療。

法醫學方面的應用
高度降解的DNA對于法醫分析的標準鑒定標記一直都是一項重大挑戰，溫度、濕度、紫外 線輻射、pH值、微生物及其他環境因素通常會加速DNA的降解速率因此影響了PCR的擴增效率，而SNPs其簡化的二進制多態性提供了較為理想的檢測標記。因SNPs可以進行50-120bp可行范圍內的PCR擴增，提高了降解DNA的分型的成功率。同時SNPs還有其他的優勢，如它們在人類基因組的所有區域含量，且適用于使用高通量技術進行分析，因此可作為專門針對高度降解DNA的法醫分析的替代鑒定標記。

生物分類學方面的應用
在最近二十年的時間里，全基因組關聯研究(GWASs)的數據庫中補充進越來越多新的單核苷酸多態性(SNPs)信息，這些位點信息可以進行人身份信息識別（尤其是親屬分析和親子鑒定）。除此之外，在其他動植物及微生物的分類鑒定中也有所應用，如防止野生動物販運和保護瀕危物種，研究人員利用mtSNP鑒定野生老虎的種和亞種。或者基于dnaK基因的保守區域，設計了SNP物種特異性引物，用多重分析方法進行干酪乳桿菌的物種鑒定。并且SNP檢測方法的靈敏度高，抗污染能力強的特性，也使其備受青睞。

除上述領域的應用，有研究發現根據人的血統信息SNPs(AISNPs)以及表型信息SNPs(PISNPs)可以推斷生物地理祖先、人種的遷移，以及人口群體的分布情況。相信SNP作為一種易于整合且有效分型的選擇，其應用的領域和場景通過測序技術的發展在未來將會獲得更為廣泛的應用。

SNP 檢測方法
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1. Sanger一代測序法
可用于檢測以上兩種類型的突變,針對于一代測序結果中突變分析統計不方便的情況，我們公司專門開發了相應的軟件，可以使分析統計更方面更準確。
 

2.snapshot 法
可用于檢測多個（>5個位點）的已知位置的SNP位點。

3.Taqman探針法

可用于檢測單個的已知位置的SNP位點。