什么是SNP？
單核苷酸多態(tài)性（single nucleotide polymorphism SNP），在基因組水平上由單個(gè)核苷酸的變異所引起的DNA序列多態(tài)性，包括轉(zhuǎn)換、顛換、缺失和插入。SNP在人類(lèi)基因組中廣泛存在，平均每500-1000個(gè)堿基對(duì)中就有1個(gè)，人類(lèi)30億堿基中大約有300萬(wàn)個(gè)的SNPs。SNP是一種二態(tài)的標(biāo)記，由單個(gè)堿基的轉(zhuǎn)換或顛換所引起，也可由堿基的插入或缺失所致。其突變既可能在基因序列內(nèi)，也可能在基因以外的非編碼序列上。

SNP的生物學(xué)意義:SNP位點(diǎn)可能會(huì)影響基因的功能，從而導(dǎo)致生物性狀改變甚至致病。因此，單核苷酸多態(tài)性是研究人類(lèi)家族和動(dòng)植物品系遺傳變異的重要依據(jù)，被廣泛用于群體遺傳學(xué)研究（如生物的起源、進(jìn)化及遷移等方面）和疾病相關(guān)基因的研究，同時(shí)在藥物基因組學(xué)、診斷學(xué)和生物醫(yī)學(xué)研究中也起著重要作用。

SNP應(yīng)用領(lǐng)域
醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用
人類(lèi)基因組中存在大量的SNP位點(diǎn)，這些位點(diǎn)的突變會(huì)導(dǎo)致一些疾病的發(fā)生，如地中海貧血癥、脆性X綜合征等，而且這種突變室可遺傳的，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)檢測(cè)手段已經(jīng)可以針對(duì)這些突變位點(diǎn)進(jìn)行篩查檢測(cè)，提早進(jìn)行干預(yù)，防患于未然。除此之外，通過(guò)不同人群之間SNP的區(qū)別，可以有針對(duì)性的進(jìn)行藥物篩選以及腫瘤的個(gè)體化治療。

法醫(yī)學(xué)方面的應(yīng)用
高度降解的DNA對(duì)于法醫(yī)分析的標(biāo)準(zhǔn)鑒定標(biāo)記一直都是一項(xiàng)重大挑戰(zhàn)，溫度、濕度、紫外 線輻射、pH值、微生物及其他環(huán)境因素通常會(huì)加速DNA的降解速率因此影響了PCR的擴(kuò)增效率，而SNPs其簡(jiǎn)化的二進(jìn)制多態(tài)性提供了較為理想的檢測(cè)標(biāo)記。因SNPs可以進(jìn)行50-120bp可行范圍內(nèi)的PCR擴(kuò)增，提高了降解DNA的分型的成功率。同時(shí)SNPs還有其他的優(yōu)勢(shì)，如它們?cè)谌祟?lèi)基因組的所有區(qū)域含量，且適用于使用高通量技術(shù)進(jìn)行分析，因此可作為專(zhuān)門(mén)針對(duì)高度降解DNA的法醫(yī)分析的替代鑒定標(biāo)記。

生物分類(lèi)學(xué)方面的應(yīng)用
在最近二十年的時(shí)間里，全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWASs)的數(shù)據(jù)庫(kù)中補(bǔ)充進(jìn)越來(lái)越多新的單核苷酸多態(tài)性(SNPs)信息，這些位點(diǎn)信息可以進(jìn)行人身份信息識(shí)別（尤其是親屬分析和親子鑒定）。除此之外，在其他動(dòng)植物及微生物的分類(lèi)鑒定中也有所應(yīng)用，如防止野生動(dòng)物販運(yùn)和保護(hù)瀕危物種，研究人員利用mtSNP鑒定野生老虎的種和亞種。或者基于dnaK基因的保守區(qū)域，設(shè)計(jì)了SNP物種特異性引物，用多重分析方法進(jìn)行干酪乳桿菌的物種鑒定。并且SNP檢測(cè)方法的靈敏度高，抗污染能力強(qiáng)的特性，也使其備受青睞。

除上述領(lǐng)域的應(yīng)用，有研究發(fā)現(xiàn)根據(jù)人的血統(tǒng)信息SNPs(AISNPs)以及表型信息SNPs(PISNPs)可以推斷生物地理祖先、人種的遷移，以及人口群體的分布情況。相信SNP作為一種易于整合且有效分型的選擇，其應(yīng)用的領(lǐng)域和場(chǎng)景通過(guò)測(cè)序技術(shù)的發(fā)展在未來(lái)將會(huì)獲得更為廣泛的應(yīng)用。

SNP 檢測(cè)方法
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1. Sanger一代測(cè)序法
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