靶向納米孔測序是在人類疾病臨床分子研究方法之一，其研究針對性強且所需數據量少，可以對與疾病相關的已知序列進行富集測序，實現對串聯重復和結構變異的研究。獲取目標區域序列方式是多樣化的，包含PCR擴增、探針捕獲和Cas9富集。PCR擴增和探針捕獲方式獲取的目標區域測序深度較高，但其擴增過程不能保留堿基修飾信息；Cas9富集測序的目標區域深度波動范圍較大，但可以保留堿基修飾信息。

齊碳通過總結近幾年靶向納米孔測序應用于人類疾病中的相關研究成果，與大家分享目前基于納米孔測序技術長讀長優勢的靶向測序與分析方法，為更好地解析結構變異提供新思路。