客戶應用案例：代謝組學研究先天性心臟病潛在生物標志物
發表期刊：Frontiers in Cardiovascular Medicine，IF=6.05
合作單位：南京醫科大學附屬婦產醫院 南京市婦幼保健院
合作項目：非靶向代謝組學
研究介紹
先天性心臟病（CHD）是最常見的出生缺陷疾病，是由胎兒發育過程中異常血管發育不良引起的心血管畸形，胎兒CHD的產前診斷完全依賴于超聲檢查，但只有約40%的CHD可檢測到。本研究旨在從羊水（AF）中尋找良好的生物標志物，基于發現集（n=53）和驗證集（n=167）進行非靶向代謝組學分析。研究發現尿酸和脯氨酸在CHD中顯著升高，其中尿酸顯示出中等的CHD預測能力，作為CHD潛在生物標志物可能促進CHD病理機制研究和臨床應用診斷發展。
研究結果
1. 發現隊列包含18位CHD胎兒母親和35位健康對照，驗證集包含53位CHD胎兒母親和114位健康對照，本研究為回顧性研究。
2. 對AF樣本進行非靶向代謝組學分析，根據胎齡、孕婦年齡和胎兒性別進行校正，發現集中篩選到9個差異代謝物，驗證集中驗證了2個差異代謝物，即尿酸和脯氨酸。
3. ROC分析顯示，尿酸在發現集和驗證集中具有中等預測能力，曲線下面積（AUC）分別為0.890和0.741，而脯氨酸的預測能力較弱，邏輯回歸分析表明，脯氨酸和尿酸聯合使用不如單獨使用尿酸的CHD預測能力，因此，尿酸可能作為CHD患者的AF生物標志物。
圖示 差異代謝物的ROC曲線分析
參考文獻
Analysis of Biomarkers for Congenital Heart Disease Based on Maternal Amniotic Fluid Metabolomics. Frontiers in Cardiovascular Medicine. 2021.
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