FFPE處理是目前長期保存病理樣本的標(biāo)準(zhǔn)化方法，保存了大量的臨床上患病和正常組織的樣本資源，該樣本代表了珍貴且來源廣泛的生物醫(yī)學(xué)研究材料，據(jù)統(tǒng)計世界上大約有數(shù)十億份組織樣本保存在醫(yī)院或者組織樣本庫中，其中絕大多數(shù)是FFPE樣本。但是由于FFPE樣本通常珍貴且保存時間長，存在RNA/DNA量少和高度降解的問題，因此如何獲得FFPE樣本所蘊藏的生物信息，如何利用分子生物學(xué)方法對FFPE 樣本進(jìn)行檢測，進(jìn)而針對FFPE樣本進(jìn)行高通量組學(xué)分析就變得越來越重要。伯豪生物推出了FFPE樣本多組學(xué)一站式解決方案。

1、單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序解決方案
伯豪生物FFPE樣本單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序解決方案，使用伯豪自主研發(fā)的伯優(yōu)^®FFPE樣本細(xì)胞核分離試劑盒，分離高質(zhì)量的細(xì)胞核，并基于10X Genomics Single Cell Gene Expression Flex技術(shù)進(jìn)行細(xì)胞核捕獲，獲取FFPE樣本中的單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組信息。

產(chǎn)品優(yōu)勢
· 提升低表達(dá)基因檢測靈敏度
Flex運用了探針捕獲原理，大部分的基因設(shè)計3組探針對，對部分低表達(dá)的基因，設(shè)計5組探針對，保障了FFPE樣本中降解RNA的捕獲效率，同時能夠提升低豐度基因檢測的靈敏度。

· 百萬級細(xì)胞通量
樣本特異性探針高達(dá)16種，單通道最高可實現(xiàn)16種樣本128,000個細(xì)胞的同時捕獲，8通道最高可實現(xiàn)百萬級細(xì)胞同時運行分析，大大降低實驗成本。

· 降低批次效應(yīng)
樣本集中處理，實現(xiàn)同批次進(jìn)行捕獲建庫實驗，降低實驗的批次效應(yīng)。

質(zhì)控數(shù)據(jù)

抽核鏡檢結(jié)果

3、全轉(zhuǎn)錄組測序服務(wù)
轉(zhuǎn)錄組是特定物種、組織或細(xì)胞在特定生理狀態(tài)下轉(zhuǎn)錄的所有 RNA 的集合，包括 mRNA 和 ncRNA, 其中 lncRNA（long non-coding RNA）是一類長度超過 200nt 的 ncRNA，通過多種方式在表觀遺傳、轉(zhuǎn)錄及轉(zhuǎn)錄后水平發(fā)揮調(diào)控作用。全轉(zhuǎn)錄組測序在研究 mRNA 的同時，能夠發(fā)現(xiàn)大量的 lncRNA，并對其表達(dá)水平和轉(zhuǎn)錄本結(jié)構(gòu)進(jìn)行分析。當(dāng)進(jìn)一步開展 lncRNA 與 mRNA 的關(guān)聯(lián)分析時，就可以深入研究 lncRNA 的調(diào)控網(wǎng)絡(luò)。

產(chǎn)品優(yōu)勢
· 豐富的建庫經(jīng)驗
對FFPE樣本進(jìn)行RNA抽提質(zhì)檢，起始量只要大于50ng，DV200>50%。

· 學(xué)術(shù)界權(quán)威的算法和流程
針對 mRNA、lncRNA 和 circRNA 的全面分析，靈活的定制分析。

· 嚴(yán)格的質(zhì)控管理
ISO9001 認(rèn)證，Illumina CSPro 認(rèn)證。

質(zhì)控數(shù)據(jù)
取3個不同降解程度的FFPE-RNA樣本(DV200在11%-80%之間)，使用本試劑盒制備文庫，然后進(jìn)行NGS分析。

不同的FFPE-RNA的品質(zhì)和起始量，均有較高的轉(zhuǎn)錄本檢測數(shù)(當(dāng)FPKM>1時，轉(zhuǎn)錄本數(shù)均大于10,000)。
 

4、Illumina 人甲基化芯片（935K）檢測服務(wù)
Illumina EPICv2.0-935K 芯片可檢測人全基因組約 935,000 個 CpG 位點的甲基化狀態(tài)，在 850K 的基礎(chǔ)上去除了性能不佳的探針，新增 186,000 個 CpG 靶向增強(qiáng)子和超級增強(qiáng)子、更多 CTCF 結(jié)合位點、CNV 檢測區(qū)域、EPIC v1.0 覆蓋不足的 CpG 島以及常見癌癥驅(qū)動突變，還增加了經(jīng) ATAC-Seq 和 ChIP-Seq 實驗鑒定的與腫瘤有關(guān)的染色質(zhì)開放區(qū)域。此外，基因組版本更新到 hg38 以及 GenCode 數(shù)據(jù)庫 v41 版本，是更適合用于表觀基因組全關(guān)聯(lián)分析研究（EWAS）的一款芯片。

產(chǎn)品優(yōu)勢
· 全面的基因組覆蓋范圍
檢測> 935,000個CpG 位點，全面覆蓋CpG島、啟動子、編碼區(qū)及增強(qiáng)子。

· 探針位點的全面優(yōu)化
在EPICv1.0-850K的基礎(chǔ)上去除了性能不佳的探針，新增186,000個CpG靶向增強(qiáng)子和超級增強(qiáng)子、更多CTCF結(jié)合位點、CNV 檢測區(qū)域、EPIC v1.0 覆蓋不足的 CpG 島以及常見癌癥驅(qū)動突變。

· 高質(zhì)量的數(shù)據(jù)
沿用了450k芯片的 Infinium 技術(shù)，同時采用 Infinium I 及 II 探針設(shè)計，使檢測范圍最大化。

· 分辨率高
單堿基分辨率，可以直接檢測到發(fā)生甲基化的準(zhǔn)確位點。

· 可重復(fù)性高
自身技術(shù)重復(fù)間的相關(guān)性以及與 850K 相同探針間的相關(guān)性 R2 > 0.99。

· 注釋信息
人基因組版本更新到了 HG38，GenCode 數(shù)據(jù)庫更新到了 v41 版本。

質(zhì)控數(shù)據(jù)
935K甲基化芯片檢測能夠檢測到0.2的beta值差異，假陽性率低于1%，從而實現(xiàn)了較高的分析靈敏度，同時也具有極好的數(shù)據(jù)可重現(xiàn)性。如下圖（A）935K芯片技術(shù)重復(fù)相關(guān)性R2>0.99（B）935K芯片和850K的交集探針間的相關(guān)性R2>0.99。（C）935K芯片數(shù)據(jù)與甲基化測序（100×測序深度）的相關(guān)性R2>96%。
 

 

全外顯子組測序服務(wù)

全外顯子組測序是指利用探針雜交序列捕獲技術(shù)將全基因組外顯子區(qū)域DNA捕獲并富集后進(jìn)行高通量測序的基因組分析方法。全外顯子組測序的成本相對于全基因組測序更低，在SNV、InDel檢測方面具有較大優(yōu)勢。伯豪生物全外顯子定制Panel使用新型雙鏈RNA探針（120-mer），可廣泛應(yīng)用于尋找復(fù)雜疾病中相關(guān)的致病基因研究，以及疾病預(yù)防健康管理領(lǐng)域。

產(chǎn)品優(yōu)勢
1) 伯豪樣本中心具有十年特殊樣本處理經(jīng)驗，針對 FFPE、特殊腫瘤等樣品有豐富經(jīng)驗；
2) 具有豐富的遺傳病和腫瘤隊列研究經(jīng)驗，合作客戶在Blood、Nature發(fā)表高分文章；
3) 專業(yè)報告解讀系統(tǒng)，對臨床應(yīng)用支持良好。

質(zhì)控數(shù)據(jù)
· 外顯子區(qū)域平均測序深度（mean depth in target region）100X以上。
· 在100X覆蓋度的情況下，至少90%的外顯子區(qū)域有10個或以上序列覆蓋。
· 平均捕獲率（ontarget ratio）60%以上。