宏基因組學(xué)(Metagenomics)，也稱元基因組學(xué)，即“繞過(guò)對(duì)微生物個(gè)體進(jìn)行分離培養(yǎng)，應(yīng)用基因組學(xué)研究策略對(duì)自然環(huán)境/臨床樣本中的微生物遺傳組成和群落功能進(jìn)行研究”的學(xué)科。 宏基因組二代測(cè)序技術(shù)（metagenomics next-generation sequencing, mNGS）是借助二代測(cè)序平臺(tái)快速測(cè)序獲得樣品中的核酸序列，并進(jìn)一步與各個(gè)物種的基因組序列對(duì)比，從而得知樣品中微生物的種類和比例的技術(shù)，因此近年來(lái)在臨床微生物檢測(cè)中得到了廣泛應(yīng)用。

除了宏基因組檢測(cè)外，液滴數(shù)字PCR (Droplet digital PCR, ddPCR) 也被用于測(cè)定病原微生物的相對(duì)豐度和/或絕對(duì)豐度，基于微流體技術(shù)，將擴(kuò)增反應(yīng)分離為>20 000個(gè)個(gè)體的液滴，允許同時(shí)對(duì)多達(dá)4個(gè)目標(biāo)生物或基因的DNA進(jìn)行絕對(duì)定量，檢測(cè)限為10^(-5)相對(duì)豐度。除了宏基因組檢測(cè)外，液滴數(shù)字PCR (Droplet digital PCR, ddPCR) 也被用于測(cè)定病原微生物的相對(duì)豐度和/或絕對(duì)豐度，基于微流體技術(shù)，將擴(kuò)增反應(yīng)分離為>20 000個(gè)個(gè)體的液滴，允許同時(shí)對(duì)多達(dá)4個(gè)目標(biāo)生物或基因的DNA進(jìn)行絕對(duì)定量，檢測(cè)限為10^(-5)相對(duì)豐度。