賽默飛世爾科技（以下簡(jiǎn)稱(chēng)賽默飛）近日發(fā)布小兒遺傳代謝病的氣質(zhì)快速篩查解決方案。通過(guò)采用準(zhǔn)確、敏感性高、特異性強(qiáng)的賽默飛氣質(zhì)聯(lián)用儀，成功建立了嬰幼兒遺傳代謝病的快速篩查方法，構(gòu)建了篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

嬰幼兒遺傳性代謝病種類(lèi)繁多，臨床表現(xiàn)常常是非特異性的，且多無(wú)明顯的神經(jīng)系統(tǒng)定位體征，只憑臨床表現(xiàn)往往很難診斷。氣相色譜- 質(zhì)譜（GC-MS）檢測(cè)技術(shù)作為化學(xué)診斷方法，首先由K-Tanaka 于1966 年應(yīng)用于代謝性疾病的診斷，從1992 年起該方法經(jīng)過(guò)多次改進(jìn)，目前用此方法同時(shí)篩查氨基酸、有機(jī)酸、糖代謝異常及脂肪代謝紊亂等一百多種疾病。   

 

利用全新一代 Thermo Scientific™ TRACE™ 1300 氣相色譜儀 - Thermo Scientific™ ISQ™ 系列四極桿 GC-MS 系統(tǒng)進(jìn)行小兒遺傳代謝病的篩查完全可行。尿液經(jīng)尿素酶處理后，衍生用氣質(zhì)聯(lián)用儀分析，Tracefinder 軟件可以直接給出需要的比值結(jié)果，操作簡(jiǎn)單方便。該方法用于411 例IMD高危兒尿液篩查，篩查結(jié)果檢測(cè)出代謝異常269 例。該方法準(zhǔn)確，敏感性高，特異性強(qiáng)，是篩查遺傳性代謝疾病的有效手段。

 

 

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賽默飛世爾科技（紐約證交所代碼：TMO）是科學(xué)服務(wù)領(lǐng)域的世界領(lǐng)導(dǎo)者。公司年銷(xiāo)售額170億美 元，在50個(gè)國(guó)家擁有約50,000名員工。我們的 使命是幫助客戶(hù)使世界更健康、更清潔、更安全。我們的產(chǎn)品和服務(wù)幫助客戶(hù)加速生命科學(xué)領(lǐng)域的研究、解決在分析領(lǐng)域所遇到的復(fù)雜問(wèn)題與挑戰(zhàn)，促進(jìn)醫(yī)療診斷發(fā) 展、提高實(shí)驗(yàn)室生產(chǎn)力。借助于首要品牌Thermo Scientific、Applied Biosystems、Invitrogen、Fisher Scientific和Unity Lab Services，我們將創(chuàng)新技術(shù)、便捷采購(gòu)方案和實(shí)驗(yàn)室運(yùn)營(yíng)管理的整體解決方案相結(jié)合，為客戶(hù)、股東和員工創(chuàng)造價(jià)值。欲了解更多信息，請(qǐng)瀏覽公司網(wǎng)站：www.thermofisher.com

 

賽默飛世爾科技進(jìn)入中國(guó)發(fā)展已有30多年，在中國(guó)的總部設(shè)于上海，并在北京、廣州、香港、臺(tái)灣、成都、沈陽(yáng)、西安、南京、武漢、昆明等地設(shè)立了分公 司，員工人數(shù)約3700名。我們的產(chǎn)品主要包括分析儀器、實(shí)驗(yàn)室設(shè)備、試劑、耗材和軟件等，提供實(shí)驗(yàn)室綜合解決方案，為各行各業(yè)的客戶(hù)服務(wù)。為 了滿(mǎn)足中國(guó)市場(chǎng)的需求，現(xiàn)有8家工廠(chǎng)分別在上海、北京和蘇州運(yùn)營(yíng)。我們?cè)谌珖?guó)共設(shè)立了6個(gè)應(yīng)用開(kāi)發(fā)中心，將世界級(jí)的前沿技術(shù)和產(chǎn)品帶給國(guó)內(nèi)客戶(hù)，并提供應(yīng) 用開(kāi)發(fā)與培訓(xùn)等多項(xiàng)服務(wù)；位于上海的中國(guó)創(chuàng)新中心結(jié)合國(guó)內(nèi)市場(chǎng)的需求和國(guó)外先進(jìn)技術(shù)，研發(fā)適合中國(guó)的技術(shù)和產(chǎn)品；我們擁有遍布全國(guó)的維修服務(wù)網(wǎng)點(diǎn)和特別成 立的中國(guó)技術(shù)培訓(xùn)團(tuán)隊(duì)，在全國(guó)有超過(guò)2000名專(zhuān)業(yè)人員直接為客戶(hù)提供服務(wù)。我們致力于幫助客戶(hù)使世界更健康、更清潔、更安全。欲了解更多信息，請(qǐng)登錄網(wǎng) 站：www.thermofisher.com