南舊金山，加州-2013年12月24日-Fluidigm Corporation （NASDQ: FLDM）今天宣布為單細胞DNA測序推出一個可以在其C₁^TM單細胞自動制備系統(tǒng)上運行的通用樣本制備方案。這個方案簡化了針對異質性細胞群體的目標區(qū)段、全外顯子組和全基因組測序，使得研究者可以發(fā)現和篩選體細胞突變，如SNP，插入缺失突變（small indels），和易位。

 

體細胞突變是隨著時間不斷積累的非遺傳性隨機突變，可能和很多復雜疾病的起源、發(fā)展進程密切相關，如衰老、癌癥、免疫性、及神經退行性異常。

 

“體細胞突變在對組織樣本的測序中經常被掩蓋，使得研究者面臨錯失可以揭示疾病機制的重要的簡單變異體。理解體細胞突變可以幫助發(fā)現更有效的治療方法，”Gajus Worthington, Fluidigm總裁及CEO這樣說。“C₁ DNA 測序方案是第一個在單細胞水平全自動處理細胞、成像、染色和全基因組擴增的。它使得研究者擁有了一整套單細胞測序應用，他們可以借此以前所未有的分辨率和速度從異質性樣本發(fā)現和篩選新的DNA變異體，”他補充到。

 

“人類白血病，例如急性髓系白血病（AML），是一種由于造血干細胞/祖細胞中不斷積累體細胞突變造成的遺傳上異質的疾病。這些突變改變了血液中細胞自我更新、擴增、分化的正常機制，而且它們在不同AML病人中高度不同，”牛津大學及牛津生物醫(yī)學研究中心MRC分子血液學組的血液學家Paresh Vyas （MD/PhD）這樣說。“我們使用C₁ DNA測序方案來檢測可以鑒定克隆結構的遺傳改變，以更準確的將腫瘤分類。這可以更好的理解預后，包括復發(fā)風險，甚至可能包括總體存活率，”Vyas 解釋道。

 

從發(fā)現疾病因子到驗證最有效治療方案，研究者現在可以使用C₁單細胞DNA測序方案進行：

 

· 單細胞目標區(qū)段重測序，來篩選已知突變或發(fā)現可以鑒定疾病易感性、進展、治療效果的特征。C₁方案兼容Fuidigm Access Array^TM系統(tǒng)及D3^TM引物設計服務（Fluidigm公司為目標區(qū)段重測序，基因表達，基因分型提供的引物設計服務）；

· 單細胞外顯子組測序，來發(fā)現在蛋白質編碼區(qū)的功能相關突變；和

· 單細胞全基因組測序，以發(fā)現基因組功能區(qū)及調控區(qū)的所有可能的體細胞突變。

 

這一新方案包括C₁ IFC 芯片，C₁試劑盒和驗證過的程序，而且借力GE illustra GenomiPhi V2 DNA擴增試劑盒進行全基因組擴增。Fluidigm的SINGuLAR^TM分析套裝3.0會進一步增強C₁ DNA測序方案，它包括新功能來過濾、可視、及快速發(fā)現生物相關變異體。該軟件也可以用來創(chuàng)建客戶自己的變異體小組以滿足任何臨床研究者的特殊需求。

 

這一方案使得研究者可以：

· 從單個細胞分離和制備可以直接用于測序的文庫；

· 以很低的等位基因偏差（allelic bias）達到均一染色體覆蓋率（>94%）；

· 從單個細胞產生足夠兩次測序反應及質量監(jiān)控的擴增子；

· 以小于24小時的總時間及小于6小時的手工操作時間平行處理和分析96個單細胞；

· 使用D3^TM引物設計服務來創(chuàng)建用戶自己的panel來對每細胞分析多達480個基因組目標。

 

目標區(qū)段重測序方案目前對早期客戶已經可用。全基因組及全外顯子組應用預計于2014年初推出。

 

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