遺傳性疾病是指由遺傳物質發生改變而引起的或者是由致病基因所控制的疾病，尋找和研究其致病基因突變是疾病分子確診、遺傳咨詢、產前診斷及其治療的基礎。
 
近期，南方醫科大學熊符團隊在口腔科學領域國際權威期刊Int J Oral Sci雜志上發表文章，克隆到了遺傳性牙齦纖維瘤病（hereditary gingival fibromatosis, HGF；OMIM：135300）致病新基因ZNF513和KIF3C的雙雜合致病突變[1]，報道了HGF 3型致病新基因和發病機制，為該類疾病的臨床分子診斷、藥物開發、遺傳咨詢及輔助生殖提供了實驗和理論依據。
 
本期「大咖來了，賽業有約」系列課程，我們有幸邀請到熊符教授作為主講人，進行「遺傳性疾病及其致病基因突變尋找、分析與功能研究」的主題分享。5月29日（周三）晚7點，講座將為你介紹各類遺傳性疾病的致病機制與研究思路，如何尋找與評估其潛在致病基因，以及最新的研究成果和綜合防治策略。「碼」上報名，相約云端。 1 家族性遺傳性疾病的篩選
2 潛在致病基因突變評估
3 突變基因功能體內驗證
4 遺傳性疾病防治策略
5 在線答疑  
南方醫科大學基礎醫學院醫學遺傳學教研室副主任、教授，博士生導師，博士后合作導師，主要從事人類遺傳病的分子機制及預防研究。主持國家和省部級項目29項，以第一或通訊作者在在Brain, Int J Oral Sci, Hum Mol Genet, Hum Mutant, J Med Genet、Hum Genet等發表論文71篇。為中華醫學會醫學遺傳學分會委員及副秘書長、中國遺傳學會理事、廣東省醫學會醫學遺傳學分會主任委員、廣東省地中海貧血防治協會副會長、廣東省醫師協會醫學遺傳醫師分會副主任委員，廣東省預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會副主任委員等。  
軍事醫學科學院博士，國際知名模式動物和細胞生物學專家，中國實驗動物學會無菌動物專業委員會委員，現為賽業生物首席科學家和IACUC主席，負責基因編輯模式動物研發與技術服務等。俞博士在基因編輯模式動物領域有超過25年以上研發與管理等方面的豐富經驗，在干細胞相關領域及哺乳動物細胞系基因改造研究方面也取得一定成就，其研究成果多次發表在Nature Immunology、Hum Mol Genet.、Mol Cell Biol.等高水平雜志上。 不僅是遺傳性疾病研究，其他方向如大到眼科、神經、免疫等疾病治療，小到基因功能、分子調控等基礎研究，都繞不開大小鼠模型。但正在進階「養鼠人」之路的你是否總有這樣的煩惱：給小鼠做了基因編輯方案，總還是擔心沒能敲到位怎么辦？為數不多的幾個獨苗說掛就掛，到底要如何正確養仔？……不如讓我們來為你答疑解惑。點擊鏈接「大小鼠模型綜合解決方案」，距你理想的實驗數據又近了億點點！
 
參考文獻：
[1]Chen, J., Xu, X., Chen, S. et al. Double heterozygous pathogenic mutations in KIF3C and ZNF513 cause hereditary gingival fibromatosis. Int J Oral Sci 15, 46 (2023). https://doi.org/10.1038/s41368-023-00244-1