GS Junior及NimbleGen用于結直腸腺癌基因突變分析
454 GS Junior及NimbleGen序列捕獲用于結直腸腺癌相關基因突變熱點分析
美國一研究小組最近開始將GS Junior測序儀用于結直腸腺癌相關基因突變的圖譜分析，以試水該方法可為癌癥個性化治療帶來的價值。該項目的開展證明這一方法將來用于臨床診斷的潛力以及可行性，與該項目相關的網絡視頻講座已經由Science雜志以及Roche共同舉辦。
在此項前期試驗后，該研究小組將于2012年7月在一醫院的實驗室內建立GS Junior平臺，及測序Panel用于臨床應用。對于GS Junior脫穎而出成為該項目測序平臺，一個重要因素是GS Junior測序結果簡單的生物信息學分析需求。
目前，由FDA批準的癌癥伴隨診斷(companion diagnostics)局限于原位雜交，免疫組化實驗，實時PCR或者Sanger測序。而將來二代測序極有希望綜合所有這些實驗結果。利用二代測序的高通量，可以同時獲得大量突變的復雜特征，有助于選擇治療方法的組合，或顯示腫瘤的異質性、復雜性。
該項目主要檢測結直腸腺癌相關的51個基因的275個外顯子，這些都是這類癌癥的突變熱點，已有現存的伴隨診斷、醫療指引以及臨床診斷實驗，對于醫療有直接價值。比如EGF受體家族信號通路中的KRAS, BRAF, NRAS, PIK3CA基因突變，可以預測抗EGF受體藥物的療效。 此外還包括了4個DNA錯配修復基因MLH1, PMS2, MSH2及MSH6，這些基因與Lynch綜合癥，一種遺傳性非息肉型結直腸癌相關。這些基因是診斷Lynch綜合癥的重要指標之一。雖然不能完全代替腫瘤組織的直接診斷結果，但這些基因突變的信息可以作為非常有用的預篩參考。這個Panel中其他的常見結直腸癌相關基因還包括P53, APC及RET。相比外顯子組測序，這種定向測序方法可以獲得更高的測序深度，更加靈敏地檢測突變，獲得可以用于醫療的信息，而不僅僅停留于獲得測序序列。
實驗方法上，首先使用了Roche NimbleGen的液相序列捕獲，結合454 GS Junior測序。對于FFPE樣本，可以進行200bp的測序，而新鮮組織樣本可以進行400-450bp測序。GS Junior的長讀長，更接近于Sanger測序方法的讀長，使序列信息更容易獲得，其簡單的生物信息學分析，是454 GS Junior將來用于臨床的一個突出優勢。另外的考量因素還包括這一平臺樣本制備過程的可自動化性。454目前正在加快研發步伐，推動從樣本制備到懸滴PCR過程的自動化操作。
將來這個panel也可對不同部位采取的樣本檢測，用于了解腫瘤組織的異質性，實驗報告周期目前是一周，恰好滿足臨床病人在術后到化療開始的間期。如果實現自動化樣本制備，可以加快報告周期。
將前期的實驗結果與傳統方法比較，除了發現了很好地一致性，同時也發現了其中一個樣本在蛋白水平以及DNA水平的差異，提示表觀遺傳學改變也是癌癥的重要組成部分。
二代測序將來極有希望成為癌癥診斷的方法之一，結合病理報告，可以提供包括突變特征、通路激活、藥物靶點選擇、腫瘤異質性的綜合信息，幫助更好地實現腫瘤個性化治療。
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