羅氏NimbleGen序列捕獲技術用于遺傳性耳聾研究
羅氏NimbleGen序列捕獲技術用于遺傳性耳聾研究
遺傳性耳聾是人類聽力系統最常見的疾病之一，其中有一部分與X染色體相關。在American Journal of Human Genetics發表的一篇文章中1，德國研究人員利用一系列研究方法，包括NimbleGen定制型385K芯片進行序列捕獲，從一個西班牙患病家族及一群德國患者的樣本中發現了X染色體上一個疾病相關的突變。
研究人員利用定向富集技術，從兩個男性患者的DNA樣本中捕獲相關區域的序列，隨后的測序分析分別發現了3858及3443個X染色體上的突變。進一步分析確定了一個X染色體上的小肌肉蛋白基因（small muscle protein, X-linked （SMPX））的無義突變有重大意義。這個無義突變是一個點突變，但這個突變導致了一個終止密碼子（stop codon）的形成，可能提前終斷了該基因編碼產物的轉錄，或者可能在轉錄的mRNA中形成一個無義編碼子，從而導致一個不完整的、無用的蛋白質產物。根據他們研究的結果，內耳細胞長期接受機械性壓力，而其正常狀態和功能的維護有賴于 SMPX。
NimbleGen序列捕獲技術是可以在一次實驗中平行富集大量感興趣的基因組片段，代替通過上百個傳統PCR反應進行目標區域擴增的方法。 這種高效的平行富集方法，既節省費用又節約時間，可以很好地同二代測序技術銜接。
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