完成尼安德特人（穴居人）30多億個DNA堿基序列的測序代表著兩年半前啟動的一項宏偉計劃的測序階段已告結束。倭黑猩猩（Bonobo）基因組草圖的公布打開了一道了解人類和類人猿進化歷史的大門。

在2月12日德國萊比錫舉行的新聞發布會，以及同時在美國芝加哥召開的美國科學促進會AAAS年會上，來自馬普研究院（Max Planck Institute）進化人類學研究所和羅氏旗下454生命科學公司的研究人員宣布完成尼安德特人（穴居人）基因組1倍序列草圖。這一宣告代表著2006年7月啟動的一項宏偉測序計劃的結束，也凸現了取得這項分子人類學突破所需的巨大技術進步。研究小組同時也宣布完成了倭黑猩猩（Bonobo，一種與普通黑猩猩親緣關系近而與人類親緣關系遠的瀕危的類人猿）基因組18倍測序草圖。對尼安德特人和倭黑猩猩（Bonobo）基因組序列的詳細分析將極大的增進對人類進化歷史的了解。

尼安德特人項目由研究院進化人類學系主任Svante P??bo博士和454生命科學公司技術總監Michael Egholm領導，起源于2006年的一篇《Nature》公布的研究結果，這項研究結果詳細介紹了454測序技術在晚期更新世動物比如洞熊、猛犸象以及尼安德特人的大量核DNA測序方面的能力。尼安德特人計劃的目的是識別人類從尼安德特人分離出來后發生快速進化的基因組區域，也就是能將我們定義為人類的遺傳變化。這項分析將研究尼安德特人與人類，黑猩猩的基因組比較，以及今天人類基因組變異。

為了能獲得這種已滅絕人類形式的第一手資料，研究小組共同克服了許多嚴峻的技術難題，比如高度降解和污染的DNA，以及有限的珍貴化石來源等。在項目進行過程中也實現了許多關鍵的里程碑，比如2008年發表在《Cell》雜志上的完整線粒體基因組序列。以黑猩猩和人類線粒體DNA序列作為參考點，尼安德特人線粒體DNA中核苷酸差異數目，確定了尼安德特人和人類線粒體DNA是在660000年(+/-140000年)前發生進化分離。

最終確定的草圖序列包括尼安德特人30多億個DNA堿基對，大約占基因組的三分之二。這一項目最后階段采用Solexa技術微小片段閱讀（micro-reads）完成了1倍覆蓋。為了便于分析尼安德特人基因組，P??bo博士組織了一個全球研究人員聯盟，今年晚些時間將公布分析結果。當談論到馬普研究院與454生命科學公司之間合作的時候，P??bo博士表示，“與454團隊的合作是一次出色的工作經歷，因為通過此次合作，我了解到確實可以與企業合作進行單純的科學研究”，“454測序技術革新了這整個領域，我們利用其特點進行Bonobo基因組測序”。與普通黑猩猩一樣，Bonobo與人類親緣關系最近，并且與人類基因組一樣，其基因組也很復雜。事實上Bonobo與黑猩猩之間的關系和尼安德特人與人類之間的關系相似。

 

Michael Egholm表示，“我們十分自豪能與馬普研究院一起，先人一步地在了解人類進化歷史的領域里取得了這一開創性成果”，“454測序將繼續改變分子人類進化學領域的面貌，不僅可實現進行尼安德特人基因組測序，還將對現存人類‘親戚’，比如Bonobo的復雜基因組進行測序�！�

454生命科學是羅氏應用科學旗下卓越的中心之一，開發并商業化了創新的454測序系統，用于超高通量的DNA測序。具體的應用包括基因組的從頭測序和重測序、宏基因組學、RNA分析和DNA目標區域的定向測序。454測序系統的特點是樣品制備簡單且無偏向性，讀長包括配對末端讀長超長且準確度高。454測序系統的技術已經催生了各個研究領域的幾百項經同行評議的研究，例如癌癥和傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學、人類學、古生物學等多個方面。更多信息，請查看http:///。