羅氏旗下子公司454生命科學近日公布第250篇利用Genome Sequencer系統的、經同行評議發表的高水平論文。研究人員正利用Genome Sequencer FLX的高準確率和超長序列讀長來迅速獲得高質量的生物學相關結果。這些結果醞釀出突破性的論文發表，讓454測序成為新一代測序技術中發表論文速度最快的一種，僅在2008年第二和第三季度就有超過80篇論文發表。

 

這些研究跨越了測序應用的多個方面：82篇全基因組測序論文包括比較基因組學的從頭測序和重測序；54篇小分子RNA研究；37篇聚焦快速興起的宏基因組學；27篇關于轉錄組圖譜分析，包括全轉錄組拼接和表達圖譜；13篇研究染色體結構和表觀遺傳學；10篇有關稀有變異檢測的超深度測序這個新領域；11篇研究古老DNA。其余的文章關注454測序系統的技術和生物信息學。多種多樣的應用彰顯出454測序系統應對重要研究領域的能力，包括那些傳統意義上無法用測序來解決的領域。

 

250篇經同行評議的發表論文代表了開創性的研究，其中許多發表在最高水平的雜志上，包括：Nature 20篇、Science 13篇、Cell 6篇、Genome Research 20篇、PNAS24篇。到目前為止發表的論文覆蓋了多個不同的研究領域，如癌癥研究、傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學、人類學和古生物學。除了這250篇論文，還有許多綜述文章，探索了454測序的目前應用和未來潛力。

 

一個星期內的多篇關鍵論文的發表讓454相關論文總數超過了250。其中兩篇題為“對人染色體8q24上與前列腺癌和結腸癌相關的136 kb區域的綜合重測序分析”和“利用超深度測序揭示癌癥的亞克隆系統發育結構”的文章彰顯GS FLX系統能精確鑒別出疾病相關區域的遺傳變異，以及鑒定出癌癥樣品中的低豐度體細胞突變。第一項研究是由美國國立癌癥研究院完成的。研究人員利用經典鳥槍法對目標基因組區域進行測序，從而鑒別出與癌癥相關的雜合體變異。第二項研究中，英國Wellcome Trust Sanger研究院利用454超深度擴增子測序，來檢測新且罕見的變異，包括多種B細胞慢性淋巴細胞白血病樣品抗體重鏈區的單核苷酸多態性（SNP）、插入和缺失。這些研究以及其他的研究論文可以在羅氏454網站（)上找到。

 

454測序系統除了為多項研究領域開辟了基因組分析之路，同時也加速了探索的步伐。研究、分析、撰寫并提交論文，經同行評議后發表，按照傳統技術通常來說需要一年左右的時間。而利用Genome Sequencer系統發表研究成果的速度，顯然表明454測序結果的數據質量高，且分析簡單。

 

454生命科學的總裁兼CEO Christopher Mcleod解釋到：“如此迅速達到250篇同行評議的發表論文，說明研究人員能輕松闡釋454的序列數據，并作出生物學上有意義的結論。454生命科學高質量的超長讀長與易用的分析工具相結合，讓我們的客戶能更集中精力于科學，而不是技術。因而項目能快速完成，接著踏上新的研究道路。”

 

454生命科學是羅氏應用科學旗下卓越的中心之一，開發并商業化了創新的454測序系統，用于超高通量的DNA測序。具體的應用包括基因組的從頭測序和重測序、宏基因組學、RNA分析和DNA目標區域的定向測序。454測序系統的特點是樣品制備簡單且無偏向性，讀長包括配對末端讀長超長且準確度高。454測序系統的技術已經催生了各個研究領域的幾百項經同行評議的研究，例如癌癥和傳染病研究、藥物篩選、海洋生物學、人類學、古生物學等

 

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羅氏始創于1896年，總部位于瑞士巴塞爾，在制藥和診斷領域是世界領先的以研發為基礎的健康事業公司之一。作為世界上最大的生物科技公司，羅氏提供從早期發現、預防、診斷到治療的創新產品與服務，在諸多領域都做出了突出的貢獻，從而提高了人類的健康水準和生活質量。羅氏是體外診斷領域、抗腫瘤藥品和移植藥品的全球領先者，是病毒學領域的市場領導者。在其它關鍵疾病領域如自身免疫性疾病、炎癥、代謝和中樞神經系統疾病等同樣表現活躍。2008年，藥品部的銷售額達360億瑞士法郎，診斷部的銷售額達97億瑞士法郎。2008年，羅氏在研發方面的投入超過了90億瑞士法郎，并與多個合作伙伴建立了研究與開發的業務聯盟，包括羅氏控股的基因泰克和中外制藥。羅氏集團共擁有約8萬名員工。如需了解更詳細的信息，請訪問www.roche.com。