該研究，“A highly annotated whole-genome sequence of a Korean individual”，發表在7月8日的Nature上， 這是近幾個月來測序的第二個韓國人基因組，也是最近兩年內公布的第七個完整人類基因組。

“通過研究，我們發現將高分辨CGH實驗數據和第二代測序得到的全基因組DNA序列數據結合在一起，可以得到更加準確的CNV（拷貝數變異）注釋，”研究人員之一，哈佛醫學院Brigham &婦女醫院副教授Charles Lee博士說，“在這項研究中，我們采用了由安捷倫生產的含2400萬個寡核苷酸探針的高分辨定制CNV芯片系列。希望類似方法可在未來用于對更多樣本進行CNV的系統研究。”

首爾大學的研究團隊使用了幾種相輔相成的方法來檢測CNV，其中包括由安捷倫定制設計的CGH芯片。該團隊最初鑒定出1237個CNV區域，經過進一步的數據分析，使它降至238個缺失區域，從277個堿基到196900個堿基，總共2.4 MB，以及77個拷貝數增加區域，共7 MB。在這些CNV中，有148個缺失和33個拷貝數增加是新的發現，不在已公布的基因組變異數據庫中(DGV)。

“這一突破性的研究充分表明，安捷倫定制芯片平臺，包括一套完整的探針數據庫，能夠有效地推動結構性變異的研究，”安捷倫基因組學高級營銷主管Chris Grimley說，“安捷倫的CGH/CNV 芯片提供了比其它任何平臺更高的靈敏度和特異性。”

安捷倫的定制芯片平臺具備了CNV檢測所要求的靈活性和準確度。該平臺建立在高質量長寡核苷酸探針的基礎上，提供了對基因組進行高分辨和高準確度解讀的全套解決方案。安捷倫的定制芯片平臺包在線定制工具eArray，擁有2870萬個經過驗證的探針庫，研究人員可以針對其研究需要來選擇區域、分辨率和芯片規格。安捷倫的定制芯片不另收費，包括下列8種規格（1x1M, 2x400K, 4x180K, 8x60K, 1x244K, 2x105K, 4x44K 和 8x15K）。

該研究的全文鏈接 www.nature.com/nature/journal/vaop/ncurrent/pdf/nature08211.pdf

如需了解更多信息，請訪問 www.opengenomics.com/CNV 。查找eArray 請進入 https://earray.chem.agilent.com 。